基因突变迟发性耳聋

基因突变引起的遗传性耳聋通常在成年后发病。

基因突变迟发性耳聋是由特定基因突变导致的耳蜗功能障碍。这些基因编码蛋白质参与听觉传导通路的功能，突变可能导致蛋白功能异常或缺失，影响声音感受与传递，从而引起听力下降。患者可能经历渐进性的听力减退，伴有耳鸣或头晕。此外还可能出现平衡失调、言语理解困难等症状。

确诊可采用纯音测听、声导抗测试等常规听力评估，也可通过基因检测确认致聋基因突变类型。MRI扫描有助于观察内耳结构是否异常。对于迟发型耳聋，目前主要采取助听器或植入式听觉设备来改善听力。对于某些特定的基因突变，如线粒体DNA突变所致者，可通过调节细胞能量代谢的药物进行干预。

建议定期进行听力监测，以早期发现听力变化并采取适当的干预措施。避免长时间暴露于高噪声环境，使用耳机时注意控制音量大小，保护听力健康。