地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血、溶血性贫血等。
地中海贫血是由于遗传性缺陷影响珠蛋白基因表达，使血红蛋白中的珠蛋白链合成不足或完全缺乏，导致贫血的发生。这些缺失或不完整的珠蛋白链会形成不稳定或溶解度低的血红蛋白分子，进而引发溶血反应。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白以及生长发育迟缓。重症患者还可能出现黄疸、脾脏肿大等症状。不同类型的地中海贫血症状差异较大，例如β型地中海贫血可能伴随骨骼畸形，而α型则可能导致胎儿水肿综合征。
针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检以及基因检测。其中，血红蛋白电泳分析可显示异常血红蛋白带，基因检测可明确诊断特定类型的地中海贫血。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度与类型，一般采用药物治疗如铁螯合剂或输血治疗。对于重型地中海贫血，骨髓移植可能是有效的治疗方法。此外，定期随访和监测也是管理该疾病的重要环节。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，以减轻铁负荷，同时注意休息，避免过度劳累，保持均衡饮食，确保营养摄入全面且适量。
