胎儿畸形筛查是指通过超声检查评估胎儿结构是否异常。
胎儿畸形筛查主要是针对一些先天性遗传代谢性疾病以及染色体异常等进行初步诊断。这些疾病可能与基因突变有关，导致胎儿发育过程中出现形态学上的异常。胎儿畸形包括但不限于心脏缺陷、脊柱裂、无脑儿等，其临床表现各异。例如，心脏缺陷
可能导致心悸、呼吸困难等症状；而脊柱裂则可引起下肢无力、排尿障碍等。
胎儿畸形筛查通常采用超声波成像技术，在医生指导下完成。此外，必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样以获取细胞样本进行进一步分析。针对不同类型的胎儿畸形，治疗方法也各不相同。如心脏缺陷可通过手术矫正，而染色体异常则需转诊至专科医院接受进一步诊治。
孕期女性应注意营养均衡，避免接触放射线及化学物质，定期进行产前检查，及时发现并处理潜在的问题。
