小儿先天性高氨血症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致氨不能正常代谢，引起血液中氨水平升高。

小儿先天性高氨血症是由于肝脏内参与尿素循环的关键酶缺失所引起的。

这些酶负责将体内产生的氨转化为尿素并排出体外，当其功能受损时，会导致氨在体内的积累。典型表现为呕吐、嗜睡、喂养困难、呼吸窘迫等。严重者可出现昏迷、抽搐甚至死亡。

可以通过实验室检测来诊断，包括血氨水平测定、氨基酸分析以及基因检测。此外，脑电图和头颅磁共振成像也可用于评估神经系统受累情况。治疗通常采用低蛋白饮食和补充特殊配方奶粉。对于急性发作或严重的高氨血症，医生可能会使用药物降低血氨水平，如L-鸟氨酸-L-门冬酸盐。

患者应保持良好的营养状态，避免蛋白质摄入过多，以减少氨的产生。同时，定期监测血氨水平，及时发现异常并采取相应措施是至关重要的。