先天愚型又称21-三体综合征,属于染色体异常导致的疾病,通常与孕妇高龄有密切关系,因此孕妇担心胎儿患有21-三体综合征,在怀孕期间需要进行唐氏筛查、无创DNA或羊水诊断等。高龄孕妇是指年龄在35岁以上的孕妇,如果先天愚型是21号染色体导致,胎儿患21-三体综合征的几率比较高,但唐氏筛查属于筛查实验,并不能确诊,而无创DNA准确性、敏感性较高,一般可以排除胎儿患21-三体综合征的可能性。建议高龄孕妇进行羊水穿刺检查明确诊断,无创DNA准确性较高,可以排除胎儿患21-三体综合征的可能性。
如果高龄孕妇想要生育健康宝宝,建议进行羊水穿刺检查,在羊水穿刺检查时不仅可以判断胎儿染色体是否异常,还可以判断胎儿是否存在神经系统的畸形,如先天性脊柱裂、先天性心脏病、颅内感染、腹壁缺陷、内脏缺如等。如果孕妇不想进行羊水穿刺检查,可以通过无创DNA或羊水诊断的方式,判断胎儿是否患有21-三体综合征,如果无创DNA检查的结果是正常,则可以正常分娩。
如果孕妇担心胎儿患21-三体综合征,可以在孕期进行唐氏筛查,同时注意饮食营养均衡,避免接触有毒、有害的物质,如铅、苯、农药等,保持心情愉快,在孕期以饮食清淡为主,避免进食辛辣、刺激性食物,如辣椒、洋葱等。