共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。
该基因编码的蛋白参与DNA损伤修复和细胞应激反应,其突变影响神经系统的发育与功能。共济失调性毛细血管扩张症通常表现为小脑性共济失调、眼球震颤、认知障碍以及皮肤黏膜的毛细血管扩张。这些症状随着年龄增长而加重。
为确诊共济失调性毛细血管扩张症,医生可能会建议进行血常规、头颅MRI、基因检测等。其中,基因检测可直接检出致病变异。目前,共济失调性毛细血管扩张症没有治疗方法。对于特定并发症如听力损失,可通过助听器或植入式听觉设备来改善。视力损害可能需要眼科专家的评估和治疗。
患者应避免高风险活动,如高空作业,以减少跌倒风险。此外,均衡饮食,确保充足的维生素摄入,对维持身体健康有益。