共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。
该基因编码的蛋白参与DNA损伤修复和细胞应激反应，其突变影响神经系统的发育与功能。共济失调性毛细血管扩张症通常表现为小脑性共济失调、眼球震颤、认知障碍以及皮肤黏膜的毛细血管扩张。这些症状随着年龄增长而加重。
为确诊共济失调性毛细血管扩张症，医生可能会建议进行血常规、头颅MRI、基因检测等。其中，基因检测可直接检出致病变异。目前，共济失调性毛细血管扩张症没有治疗方法。对于特定并发症如听力损失，可通过助听器或植入式听觉设备来改善。视力损害可能需要眼科专家的评估和治疗。
患者应避免高风险活动，如高空作业，以减少跌倒风险。此外，均衡饮食，确保充足的维生素摄入，对维持身体健康有益。
