做唐筛不用做耳聋基因吗

做唐筛不用做耳聋基因吗

2023-10-07 10:37 举报/反馈

做唐筛通常是指做唐氏综合征产前筛查,该检查一般不需要额外做耳聋基因检测。

做唐氏综合征产前筛查主要针对的是21-三体、18-三体以及开放性神经管缺陷等常见染色体非整倍体异常疾病,其发生通常与特定的基因变异无关。而耳聋基因检测主要用于评估特定类型的遗传性耳聋风险,两者针对不同的目标疾病,因此可以分别进行。除非有明确的家族史或其他高危因素,否则没有必要额外进行耳聋基因检测。

如果孕妇或家属有明确的耳聋病史,则可能需要在医生指导下进行耳聋基因检测以评估风险。另外,对于既往生育过患有先天性耳聋患儿者,也应考虑进行此检测。

进行任何遗传学检测之前,建议咨询专业遗传咨询师,以充分了解检测目的、结果解释和可能的风险,并根据个人情况做出明智决策。

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