新生儿先天性疾病包括遗传代谢病、染色体异常、先天性畸形、感染性疾病等。

新生儿先天性疾病涉及多种病因，如遗传因素、环境影响以及母体健康状况。这些疾病的发病机制可能与基因突变、胚胎发育过程中的异常有关。不同类型的先天性疾病可表现出各自特有的临床表现。例如，遗传代谢病可能导致智力低下、生长迟缓；染色体异常则伴随独特的面部特征和身体形态异常。

针对新生儿先天性疾病的诊断通常需要一系列的实验室检测和影像学评估。常用的检查项目包括血生化分析、羊水穿刺、超声波扫描和磁共振成像。先天性疾病的治疗策略因具体病情而异，目标是减轻症状并改善预后。治疗手段可以分为药物治疗和手术矫正两类，如苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食疗法和心脏缺陷的矫形手术。

预防是比较好的医疗措施。建议定期进行产前筛查和咨询，以早期发现并干预潜在的问题。必要时，医生会推荐合适的营养补充剂来支持胎儿健康。