尿卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于血红素生物合成过程中酶的缺陷导致卟啉前体累积并引起多种临床表现。
尿卟啉症是由于肝细胞内卟啉原脱氨酶缺乏所引起的。该酶负责将ALA脱氨转化为PBG，当其功能丧失时，会导致ALA和PBG积累，进而影响到其他与血红素合成有关的反应。患者可能会经历皮肤光敏性皮炎、腹痛、腹泻以及精神异常等典型症状。这些症状通常由日晒后皮肤出现红色斑疹或水疱引发。
诊断尿卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测和肝脏活检。血液生化分析可显示高尿卟啉水平，尿液分析可发现尿中卟啉增加。治疗尿卟啉症通常采用口服铁剂补充、维生素B6和叶酸支持疗法。对于急性发作，可能需要静脉注射葡萄糖酸钙以缓解症状。
患者应避免阳光直射，尤其是在病情活跃期，以减少皮肤症状的发生。饮食上需注意均衡营养，避免摄入可能加重肝脏负担的食物和药物。
