急性间歇性卟啉病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于体内卟啉前体累积导致神经系统症状。
急性间歇性卟啉病是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的，导致卟胆原不能正常转化为尿卟啉原Ⅰ，进而影响神经细胞功能。这种积累会导致卟啉及其衍生物在血液和其他体液中的浓度增高，形成毒性作用。
急性间歇性卟啉病的症状包括腹部绞痛、精神异常、运动障碍等，这些症状通常由急性发作引起。
诊断急性间歇性卟啉病通常需要进行血液检测以测量血清和尿液中的卟啉水平，基因检测也可用于确定特定酶的缺陷。此外，脑脊液分析有助于排除其他可能的原因。急性间歇性卟啉病的治疗主要包括补充铁剂、避免摄入诱发因素如酒精和减少光暴露。对于严重的腹痛，可使用静脉注射葡萄糖和胰高血糖素缓解。
患者应保持健康饮食，避免食用已知诱因食物，同时注意防晒，避免阳光直射，以减轻症状并预防病情恶化。
