地中海贫血患者可能因为铁超载导致的面部特征而出现特色面容。

地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血，其病因主要是由于β肽链合成减少或缺乏，使α/β链比例失调，形成不稳定的Hb4.2。这些不稳定蛋白质会积聚在红细胞内，导致红细胞形态异常和功能障碍，进而引发一系列临床表现。

患者的典型症状包括乏力、苍白、黄疸等贫血症状，以及肝脾肿大。此外，由于长期溶血状态，可能导致皮肤色素沉着加深，形成地中海贫血特有的面容。

针对地中海贫血的诊断通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查、骨髓穿刺活检等。其中，血红蛋白电泳分析可检测出异常血红蛋白，辅助诊断地中海贫血。地中海贫血的治疗主要包括输血、去铁治疗和基因治疗。输血可以纠正贫血，但需定期监测并控制铁负荷；去铁治疗旨在去除体内过多的铁，预防心肌和其他器官的铁沉积。

地中海贫血是一种慢性血液系统疾病，建议定期监测血常规和铁代谢指标，以早期发现和处理并发症。饮食上宜选用含铁量较低的食物，如鸡肉、鱼类等，避免铁过剩对身体造成额外负担。