蓝色巩膜的遗传规律遵循常染色体显性遗传模式，父母双方均为携带者时，子女发病率较高。
蓝色巩膜是由于基因突变导致眼组织中的色素减少，使得巩膜暴露出来而呈现出蓝色。这是由位于第13号染色体上的OCA4基因突变引起的，该基因编码一种黑色素转运蛋白，其异常表达会影响眼部色素沉着。患者可能没有明显的症状，或者伴随有视力减退、畏光等眼科疾病相关症状。
可以通过眼科医生进行全面的眼部检查，包括裂隙灯检查、检眼镜检查以及视敏度测试等来评估巩膜颜色是否异常。
必要时，还可能会建议进行基因检测以确定是否存在OCA4基因突变。针对蓝色巩膜目前并没有特定的治疗方法。如果伴有其他眼部疾病如青光眼，则需要相应的药物或手术治疗，如使用β受体阻滞剂或激光小梁成形术。
蓝色巩膜通常并不影响健康，但建议定期监测眼部状况并避免强光照射。若巩膜颜色变化明显或伴有视力下降等症状，应及时就医以便进行针对性处理。
