遗传性血管性水肿的症状包括腹部或生殖器区疼痛、呼吸困难、胸腔积液、低血压、肾功能损害，这些症状可能反复发作，建议及时就医以获得专业治疗。
1.腹部或生殖器区疼痛
遗传性血管性水肿是由于C1酯酶抑制剂基因突变导致的补体系统异常活化，使激肽原转化为缓激肽增多，引发平滑肌收缩和组织水肿。腹壁或生殖器区的平滑肌受到炎症因子刺激后，会发生痉挛和肿胀，从而产生疼痛。上述症状通常发生在腹部或生殖器区域，可能伴有局部肿胀和皮肤颜色改变。
2.呼吸困难
遗传性血管性水肿患者出现遗传性蛋白C缺乏症时，会导致凝血功能障碍，进而诱发肺部微血管栓塞，此时会因为肺通气受限而发生呼吸困难。此症状可伴随咳嗽、咳痰等现象，严重时可能会有窒息感。
3.胸腔积液
当遗传性血管性水肿累及到肺部时，会引起肺毛细血管通透性增加，导致液体从血管内渗出至胸膜腔，形成胸腔积液。胸腔积液可能导致胸痛、呼吸急促等症状，还可能出现咳嗽、发热等情况。
4.低血压
遗传性血管性水肿患者的血管壁脆弱，在受到外伤或者剧烈运动之后容易破裂出血，血液丢失过多就会引起循环血容量不足，继而导致低血压的发生。低血压常表现为头晕、恶心、乏力等症状，严重者可出现晕厥。
5.肾功能损害
遗传性血管性水肿若未及时发现并处理，可能导致肾脏反复受累，长期下来看会出现慢性肾衰竭的情况，甚至发展为尿毒症。肾脏受损时，患者可能出现浮肿、尿量减少、尿色改变等症状，同时可能伴随腰痛、高血压等问题。
针对遗传性血管性水肿的症状，可以进行相关实验室检测如血浆C4水平测定、补体C1q测定以及基因检测来评估病情。对于确诊患者，医生可能会建议进行超声心动图、胸部X线检查以监测心脏和肺部状况。治疗措施包括急性发作期的皮下注射抗组胺药如酮替芬，以及预防性治疗中使用C1酯酶抑制剂替代疗法。患者应避免可能触发症状的食物和环境因素，保持良好的皮肤卫生，定期监测症状变化，以便及时采取医疗干预。
