肥大型进行性肌营养不良症可以通过产检中的染色体分析或者基因检测被诊断出来。
肥大型进行性肌营养不良症是由于特定基因突变引起的遗传疾病，因此可以通过针对相关基因的检测进行诊断。
染色体分析可评估是否存在数目的异常，而基因检测则能够识别特定的基因突变。对于这种罕见但严重的遗传疾病，准确的产前诊断有助于家庭做出明智的决策，并为新生儿提供适当的管理与照顾。
如果家族中有肥大型进行性肌营养不良症患者或既往生育过类似患儿，则建议在孕期进行针对性的基因检测或肌肉活检来确认诊断。
面对此类复杂的遗传性疾病，建议在整个孕期都保持开放沟通，确保医生充分了解家族史，以便更精准地评估风险并采取相应的干预措施。
