苯丙酮尿症患者的尿液颜色可能因代谢异常而呈现特殊鼠尿味或加深。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。未被利用的苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积并随尿液排出，使尿液呈鼠尿味。患者可能出现智力低下、皮肤白皙、头发色素浅淡等症状。
此外还可能会出现呕吐、腹泻等消化系统症状。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测等实验室检查来确诊苯丙酮尿症。其中，血氨基酸分析可显示苯丙氨酸水平显著升高，DNA检测则能明确诊断携带致病变异。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少神经损伤风险。常用药物包括BH4和5-羟色胺前体，如L-DOPS或5-羟基-L-酪氨酸。
患者应避免食用高蛋白食物，以免加重代谢负担，同时保证充足的休息时间，有利于身体恢复。
