神经纤维瘤1型的发病率相对较高,约为0.3%至0.5%。
神经纤维瘤1型是一种常染色体显性遗传病,由于NF1基因突变引起神经嵴细胞异常增生,进而导致皮肤、神经系统及其他器官出现肿瘤样病变。由于其为常染色体显性遗传病,并且有较高的外显率,因此患者的父母将此基因传递给子女的概率增加,从而导致发病率增高。
神经纤维瘤1型还可能伴随眼部异常,如虹膜色素痣或视力减退等。
针对神经纤维瘤1型的诊断需结合临床表现与影像学检查结果综合评估,患者应定期体检以早期发现和管理病情。
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