先天性食管闭锁表现为吞咽困难、反流、呕吐、呼吸困难和营养不良，这些症状通常在出生后很快出现，需要紧急医疗干预。

1.吞咽困难

由于先天性食管闭锁导致食物无法顺利通过狭窄或阻塞的食管，从而引起吞咽困难。此症状发生在进食时，因为食物不能正常进入胃部，而是被推回至咽喉部。

2.反流

当患者存在先天性食管闭锁时，由于食道下端不完全开放或者完全闭锁，会导致胃内容物逆流入食管。

这主要是因为食管内压力低于腹腔内的压力，加上食管闭锁处的抗返流机制缺失所致。反流通常发生在躺下或头部低垂时，因为此时体位改变会增加胃内容物向上的压力差。

3.呕吐

先天性食管闭锁引起的呕吐是由于食物和液体无法通过正常的消化管道流动而被迫返回到口腔中。呕吐可能发生在进食后立即发生，也可能在长时间未进食后出现。

4.呼吸困难

呼吸困难可能是由吸入了反流物或因长期吞咽困难导致肺部积液引起的。呼吸困难会在吞咽或躺下时加剧，因为这些动作会增加胃内容物向上的压力。

5.营养不良

由于吞咽困难和反复呕吐，患者摄入的食物和水分减少，可能导致体重下降和生长迟缓，进而引发营养不良。营养不良的症状包括消瘦、乏力、贫血等，这些都与长期摄取不足有关。

针对先天性食管闭锁的相关诊断，可以进行X线钡餐造影、超声心动图等影像学检查来评估食管结构异常情况。对于确诊患者，建议采取手术治疗如Hill法、Frey法等。术后应定期监测患者的饮食习惯和吞咽功能恢复情况，避免食用过硬或过冷的食物以减轻吞咽困难症状。