家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病，由基因突变引起，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高。
家族性高胆固醇血症主要由于LDL受体基因突变导致细胞摄取低密度脂蛋白胆固醇减少，从而使得血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。
患者可能经历黄色瘤、角膜环状脂质沉积等非特异性皮肤表现。还可能出现动脉粥样硬化斑块形成过早，易发生冠心病、脑梗死等心血管事件。
为确诊此病症，医生可能会建议进行血脂分析、载脂蛋白B测定以及基因检测等实验室检查。必要时可做超声心动图评估心脏状况。该疾病的治疗通常采用药物治疗与生活方式干预相结合的方法。药物治疗包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以降低胆固醇水平；生活方式干预则包括饮食调整和增加体力活动。
患者应避免食用高脂肪食物，定期监测血脂水平并遵循医嘱调整治疗方案。同时，积极控制体重、戒烟限酒也有助于预防心血管风险。
