天生胆汁酸代谢障碍是指先天性胆汁酸合成、代谢异常，导致胆汁酸水平升高和肝脏功能异常。
天生胆汁酸代谢障碍是由于遗传因素影响胆汁酸合成与代谢的关键酶缺乏所致。
这些酶包括参与胆红素转化为胆汁酸的尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶等，其缺失或功能不全可引起胆汁酸合成受阻，进而引发一系列病理生理变化。患者可能经历皮肤瘙痒、疲劳、食欲减退以及黄疸等症状。其中，皮肤瘙痒可能是由于胆盐沉积在皮肤表面刺激神经末梢；而黄疸则是因为胆汁淤积导致血清胆红素升高。
针对天生胆汁酸代谢障碍的常规检查项目包括肝功能测试、血液生化分析、基因检测和超声波扫描。肝功能测试可以评估肝脏的功能状态，血液生化分析可发现胆汁酸水平是否偏高，基因检测可用于识别相关酶的突变情况，超声波扫描能显示肝脏形态学改变。治疗天生胆汁酸代谢障碍通常需要遵医嘱使用药物来缓解症状并控制病情发展。常用药物有熊去氧胆酸片、丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片等利胆药，以促进胆汁分泌和排泄。
对于先天胆汁酸代谢障碍，建议定期监测肝功能指标，避免酒精和其他肝毒性物质摄入，保持均衡饮食，确保充足的休息，以减轻症状并预防潜在并发症的发生。
