新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力低下、生长迟缓、皮肤、毛发色素减淡、呕吐、惊厥，这些症状可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。智力低下的原因是脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成减少，影响了大脑的功能。智力低下主要表现为认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面的发育落后。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质的合成和代谢过程，从而影响生长激素的分泌和利用，导致生长迟缓。生长迟缓表现在身高和体重低于同龄儿童的平均水平。
3.皮肤、毛发色素减淡
当苯丙氨酸不能被正常代谢时，其旁路代谢会增加，导致黑色素合成所需的酪氨酸减少，进而影响黑色素的合成，使皮肤和毛发的颜色变浅。色素减淡通常从婴儿时期开始出现，最明显的是头发逐渐变黄，随后皮肤颜色逐渐变白。
4.呕吐
苯丙酮尿症会导致中枢神经系统功能异常，胃肠平滑肌兴奋性增高，胃肠道蠕动加快，继而导致呕吐的发生。呕吐可能发生在任何时间，但常在喂食后发生，严重时可呈喷射状。
5.惊厥
高苯丙氨酸血症状态会引起中枢神经系统损伤，导致神经元过度兴奋，进而引发惊厥。惊厥通常突然发生，伴有意识丧失和肢体抽搐，持续时间和频率不一。
针对新生儿苯丙酮尿症，可以进行血液氨基酸分析、DNA检测等明确诊断。治疗措施包括饮食控制和营养支持，如特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入。家长应注意定期监测患儿的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸水平，及时发现并处理相关症状。
