进行性肌营养不良是一组由遗传因素引起，以骨骼肌进行性退化和萎缩为特征的肌肉疾病。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变导致的，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉细胞结构和功能障碍，最终导致肌肉逐渐丧失其力量和功能。患者可能出现肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等症状，随着病情进展，可出现脊柱畸形、呼吸困难等并发症。
诊断进行性肌营养不良通常需要进行血液检测、尿液分析、心电图以及肌肉活检。此外，还可以通过超声心动图来评估心脏状况。目前，针对进行性肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、药物治疗和干细胞移植。物理疗法包括康复训练和辅助器具使用，如定制支具；药物治疗可能涉及利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，需遵医嘱服用。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与康复训练，以延缓病情进展。