腓骨肌萎缩症是一组以腓肠肌萎缩为主要特征的遗传性周围神经病。
腓骨肌萎缩症是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响运动神经元的功能。这些异常可能与多种基因有关，如MPZ、NEP1等，导致神经传导功能障碍。患者可能出现下肢肌肉无力、萎缩、足下垂等症状，随着病情进展可出现上肢
肌肉受累。此外还可能会伴随有感觉减退、皮肤发紧、麻木刺痛等不适。
为确诊腓骨肌萎缩症，通常需要进行电生理测试，包括神经传导速度测定和针极肌电图。此外，血液中的维生素B12水平检测也是常规项目之一。腓骨肌萎缩症目前没有治疗方法，主要是针对症状进行管理。物理疗法如适当的锻炼可以维持肌肉功能，而营养支持则有助于改善生活质量。必要时医生会根据具体情况考虑使用神经营养药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化。同时建议患者积极参加康复训练，如物理治疗和职业治疗，以延缓病情进展。
