筛查胎儿畸形可以采取超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、基因检测、染色体分析等方法。如果考虑有胎儿畸形风险或其他并发症，应咨询医生以获取适当的筛查和诊断建议。
1.超声波检查
超声波检查利用高频声波成像来评估胎儿结构异常。主要针对早期妊娠中的常见畸形如无脑儿、开放性脊柱裂等。
2.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行培养及分析，以诊断某些遗传疾病。
对于高风险孕妇或特定染色体异常家族史者有益。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是在局部麻醉下从胎盘采集组织样本，并对其进行分析。此方法适合于早期诊断某些先天性疾病或代谢障碍。
4.基因检测
基因检测涉及对母体血液中胎儿DNA进行分析，可识别特定基因突变。适用于某些遗传病或先天性代谢紊乱的产前诊断。
5.染色体分析
染色体分析通过显微镜观察细胞分裂中期染色体形态来确定是否存在数目或结构异常。对于怀疑有染色体异常所致胎儿畸形或其他遗传疾病的患者有价值。
除了上述列出的常规筛查外，建议在整个孕期定期进行超声检查以及遵循医生指导进行必要的生化指标监测。若存在任何不适症状或疑虑，应及时向专业医师咨询。
