皮肤蜡黄地中海贫血主要表现为皮肤蜡黄、苍白、水肿等，伴有口唇黏膜苍白、头晕、乏力、心悸等症状。
皮肤蜡黄地中海贫血是因为遗传基因缺陷导致珠蛋白合成减少或缺乏，使红细胞寿命缩短，红细胞破坏增加。当红细胞破坏超过骨髓造血代偿能力时，就会发生溶血性贫血，此时血红蛋白中的胆红素不能正常排出体外，导致其水平升高，进而引起皮肤黄染。
如果患者除了皮肤蜡黄外，还伴随有脾脏肿大、骨骼疼痛等症状，则可能与巨球蛋白血症有关。
针对皮肤蜡黄地中海贫血的症状，需要定期监测血常规和血生化指标，同时注意均衡饮食，避免高脂肪食物，以减轻症状。对于巨球蛋白血症则需遵医嘱接受化疗药物治疗，常用药物包括环磷酰胺、苯丁酸氮芥等。
