地中海贫血是一种由于珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血疾病。

地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性疾病。正常情况下,珠蛋白基因编码的蛋白质参与红细胞的合成,当基因突变时会导致珠蛋白合成异常,影响红细胞结构和功能,使其寿命缩短而被破坏,从而引发溶血性贫血。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,重症者可有黄疸、脾脏肿大等表现。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断地中海贫血。其中,血常规可显示贫血特征,如平均红细胞体积降低;血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白类型;地贫基因检测可确定特定基因变异。地中海贫血的治疗通常包括输血和铁螯合剂疗法。输血可以纠正贫血,铁螯合剂则可用于去除过多的铁负荷。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物,保持均衡饮食,定期监测血液指标,以减少并发症风险。
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