胎儿畸形排查通常包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母体血清标志物筛查和非侵入性基因检测等检查项目。建议妊娠期女性在医生指导下选择合适的检查时间和方式，并在出现异常情况时及时就医。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。
孕妇平躺，医生使用高频声波扫描腹部，记录胎儿大小、位置及任何可见异常。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取羊水样本以分析染色体异常或特定疾病。在无菌条件下从子宫壁抽取适量羊水，通常在超声引导下完成。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠诊断染色体异常或其他遗传性疾病。利用细针从胎盘组织中采集少量细胞进行实验室分析。
4.母体血清标志物筛查
血清标志物筛查主要针对开放性神经管缺陷等常见先天性异常。采集并分析母体血液中的特定生物指标，计算风险概率。
5.非侵入性基因检测
非侵入性基因检测可提供更全面的染色体异常信息以及某些遗传性疾病风险。采集孕妇外周血样并在实验室中分析其DNA成分。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医护人员执行。预约时应告知医生个人及家族病史，以便为后续诊疗提供参考依据。
