多发性胃肠道息肉综合征是一种遗传性结肠息肉病,伴随有广泛的胃肠道黏膜上皮良性增生。
多发性胃肠道息肉综合征是由于APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。
APC蛋白的功能异常影响了Wnt信号通路的活性,进而引起细胞过度增殖形成息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、腹部不适等症状,还可能出现贫血、体重减轻等现象。这些症状与大量腺瘤性息肉引起的消化道功能紊乱有关。
常规实验室检查包括血常规、便常规和便潜血试验。影像学检查如结肠镜检查可直接观察到息肉的位置、大小和形态,有助于诊断本症。此外,还可通过X线钡餐造影、CT扫描等方式辅助评估病情。针对多发性胃肠道息肉综合征的治疗通常需要内镜下息肉切除术。对于较大或数量较多的息肉,可能需分次切除以减少手术风险。术后定期复查结肠镜是必要的,以监测新生息肉的发生。
患者应保持良好的生活习惯,避免食用刺激性食物,如辣椒、酒精等,以减少胃肠负担,预防因饮食不当加重病情的情况发生。