苯丙酮尿症患者的尿液中可能检测出高浓度的苯丙酮酸和其他代谢产物。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。导致苯丙酮酸等代谢物积累，这些物质通过尿液排出时会呈现较高的浓度。患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味等症状。

可以通过血氨基酸分析、DNA分析或者新生儿筛检来确诊该疾病。其中，血氨基酸分析可直接测定血液中的苯丙氨酸水平，而DNA分析则可用于确定特定的基因突变类型。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后。常用的治疗方法包括特殊配方奶粉和定制食谱，以限制苯丙氨酸摄入量。

家长应密切监测患儿的症状变化，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。