小儿先天性肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素补充、基因疗法、腹腔镜肾上腺切除术、靶向治疗等治疗措施。

1.糖皮质激素替代治疗

通过口服或注射合成的糖皮质激素来弥补患者体内缺乏的皮质醇，如氢化可的松、泼尼松等。适用于先天性肾上腺皮质增生导致的肾上腺皮质功能减退的情况。

2.盐皮质激素补充

补充生理量的醛固酮以纠正电解质失衡，例如氟氢可的松或安体舒通。 用于预防低钠血症及相应的水肿和其他并发症。

3.基因疗法

利用病毒载体将正常基因导入患者细胞中，以恢复其正常的代谢途径。 针对遗传缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生具有潜在治愈效果。

4.腹腔镜肾上腺切除术

在全身麻醉下使用腹腔镜技术移除异常增生的肾上腺组织。 适合存在功能性肾上腺皮质瘤或腺癌的特定病例。

5.靶向治疗

选择性地干扰致病分子信号转导路径中的关键蛋白，如mifepristone可以阻断盐皮质受体。 用于某些特定类型的先天性肾上腺皮质增生。

先天性肾上腺皮质增生需在专业内分泌科医师指导下管理，定期监测电解质平衡和激素水平变化。患者应保持均衡饮食，限制钠摄入，确保充足的钾摄入，并遵循医嘱调整生活方式，以减少症状发作风险。