先天卵巢发育不全综合征的核型为45X或45X0，即女性染色体核型中缺少一条X染色体。
先天卵巢发育不全综合征是由于X染色体缺失或结构异常导致的遗传性疾病。由于性染色体异常，影响生殖器官的正常发育，进而引发一系列临床表现。患者可能表现为原发性闭经、乳房不发育、身材矮小、肘外翻等典型特征。此外还可能出现甲状腺功能减退、嗅觉减退或缺失等症状。
针对该疾病的诊断通常需要进行染色体分析，如常规G显带核型分析、荧光原位杂交技术等。必要时可进行内分泌检查，包括促卵泡激素测定。治疗措施主要包括激素替代疗法和生长激素治疗。激素替代疗法旨在改善低雌激素状态，常用药物有戊酸雌二醇片、结合雌激素片；生长激素治疗适用于身高明显低于同龄人的情况，可通过皮下注射给予，如重组人生长激素注射液。
先天卵巢发育不全综合征患者应关注营养均衡，避免过度运动引起的骨骼损伤风险。定期复查，监测身体变化，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
