阿尔法地中海贫血是由于α珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血。
阿尔法地中海贫血是由α珠蛋白基因突变引起的,影响了α珠蛋白肽链合成,导致红细胞无法正常发育,形成无效造血。这些异常的红细胞寿命短,容易被破坏,从而引发溶血性贫血。
患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状,重症者可有黄疸、脾脏肿大等表现。
通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、HPLC检测以及骨髓穿刺活检等检查以确诊。轻型无需特殊处理,定期随访即可;中重型则需输血和铁螯合剂治疗,如去铁胺、地拉罗司等。
患者应避免高脂肪食物摄入过多,以免加重消化道负担,同时注意保持良好的居住环境,避免接触可能诱发病情加重的因素。