原发性高胆固醇血症患者是指由基因突变引起的一种遗传性血脂异常疾病，其特征为血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高。
原发性高胆固醇血症是由于编码LDL受体、载脂蛋白B等基因突变导致合成与代谢障碍，使得低密度脂蛋白（LDL）清除受阻，从而引起血浆胆固醇浓度增高。这些基因突
变通常为常染色体显性遗传。原发性高胆固醇血症的症状可能包括黄色瘤、角膜环状浑浊、眼底动脉粥样硬化斑块形成等。部分患者还可能出现皮肤上出现黄色瘤的情况，如手背、臀部、肘部等处。
针对原发性高胆固醇血症的常规检查项目包括空腹血脂测定、脂蛋白电泳分析以及基因检测。通过空腹血脂测定可以评估患者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平；脂蛋白电泳分析可帮助确定各种脂蛋白亚型的比例；而基因检测则可用于识别与该疾病相关的基因突变。原发性高胆固醇血症的治疗主要是生活方式干预和药物治疗相结合的方式。生活方式干预包括饮食调整和增加体力活动，如采用地中海饮食并保持每周至少150分钟的中等强度有氧运动。药物治疗主要包括他汀类药物，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等，以降低胆固醇水平。
建议原发性高胆固醇血症患者定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，同时积极参加适量的体育锻炼，如游泳、慢跑等，有助于改善病情。
