胎儿畸形通常能通过产前超声检查进行诊断。
胎儿畸形可通过超声波成像观察到，如无脑儿、脊柱裂等；但微小或隐蔽的畸形可能需要借助其他影像学检查或羊水穿刺进行进一步评估。若高度怀疑胎儿畸形，则应咨询专业医师以获取更详细的指导与建议。
如果存在染色体异常，可能导致胎儿出现心脏大血
管畸形、骨骼发育不全等情况，此时胎儿畸形不一定能被及时发现。这些疾病可能在出生后引起严重的健康问题，需密切监测。
孕期保健中，孕妇应注意定期进行产前检查，包括超声波检查和其他必要的生化筛查，以早期发现胎儿畸形，并采取适当措施。此外，孕妇还应在日常生活中注意营养均衡，避免接触放射性物质以及化学毒物，减少畸形风险。
