遗传性凝血功能障碍最常见的疾病是血友病。
血友病是一种遗传性的出血性疾病,由于血液中的凝血因子缺乏导致凝血功能障碍。
主要因为FⅧ基因突变引起FⅧ活性降低或缺失,导致凝血功能异常。患者可能会出现自发性出血、创伤后出血不止等症状。出血可能发生在任何部位,如肌肉、关节、皮肤等,严重时可能导致残疾或生命危险。
确诊通常需要进行血小板计数、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间和特定凝血因子活性检测等实验室检查。此外,还可以通过基因检测来确认是否存在FⅧ基因突变。治疗通常采用替代疗法,包括输注凝血因子FⅧ产品。对于重型血友病A,可使用抗纤溶药物抑制纤维蛋白溶解,常用药物有氨甲环酸、注射用抑肽酶等。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查并接受专业指导。