先天性巨结肠婴儿表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐和营养不良，这些症状通常在婴儿出生后几周内出现，需要及时就医。

1.胎便排出延迟

由于先天性巨结肠导致肠道神经节细胞缺如，使肠管缺乏正常的蠕动功能，进而影响到胎便的正常排泄。

这种症状可能发生在新生儿期，表现为新生儿出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。

2.顽固性便秘

先天性巨结肠的病变肠段因肌间神经丛发育不全而失去正常的蠕动功能，加之近端肠管持续痉挛狭窄，因此会导致出现顽固性便秘的情况发生。患儿可能出现长时间的排便困难和大便干结，甚至需要使用手指抠出硬块状的大便。

3.腹胀

当患有先天性巨结肠时，由于肠管狭窄或者梗阻，食物残渣不能顺利通过肠道，从而在肠道内积聚，产生气体和液体，导致腹胀的发生。腹胀通常集中在腹部中央，有时可听到肠鸣音，但可能伴有疼痛或不适感。

4.呕吐

先天性巨结肠患者由于肠道运动障碍，可能导致胃内容物和小肠液无法及时进入大肠，造成胃扩张和压力增加。当压力超过一定限度时，会引起恶心和呕吐反应。呕吐多发生在喂奶后，可能是喷射状呕吐，呕吐物中可能含有未消化的食物和黄色胆汁样物质。

5.营养不良

先天性巨结肠若长期得不到有效治疗，可能会导致营养吸收障碍，引起体重下降、生长迟缓等营养不良的症状。营养不良的症状包括消瘦、皮下脂肪减少、身高低于同龄儿童等，这些都表明孩子的身体正在消耗储备的能量来维持生命活动。

针对先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿疾病筛查、超声波检查以及直肠肛门测压等检测项目。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，必要时需手术治疗，如治疗性手术。家长应注意观察宝宝的排便情况，定期带孩子体检，以早期发现并处理相关问题。