胎儿畸形筛查通常包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物检测和非侵入性基因测序等医学检查。这些检查有助于评估胎儿的结构和染色体异常。建议妊娠期女性在医生指导下进行相关检查。
1.超声波检查
超声波检查是一种无放射性的影像学检查方法，可以观察胎儿结构是否异常。
医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像，通常需预约时间并空腹前往。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞进行分析，可诊断某些遗传疾病和染色体异常。此手术由经验丰富的医师在医院洁净环境中执行，在局部麻醉下将针插入腹部抽取适量羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期胎儿DNA分析，主要评估染色体数目异常及特定基因缺陷。通过微创手术从胎盘组织中提取小块组织进行实验室分析；风险包括出血、感染及导致流产。
4.母血生化标志物检测
母血生化标志物检测主要是为了筛查开放性神经管缺陷以及先天性心脏缺陷等。一般是在怀孕期间抽取孕妇血液来进行化验，能够判断是否存在胎儿发育畸形的情况。
5.非侵入性基因测序
非侵入性基因测序是一项无创技术，能识别多种染色体异常及特定单基因病。采集母体外周血后分离出游离DNA片段进行高通量测序与生物信息分析。
以上各项检查均需要在专业医疗机构进行。进行胎儿畸形筛查时，应避免进食可能影响检查结果的食物，如含有碘剂的造影剂。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康状况。
