1型糖原贮积病是由于基因突变导致的酶缺乏，使得糖原不能正常分解和代谢，从而积累在肝脏和肌肉中。
1型糖原贮积病是由基因突变引起的不同类型的α-糖苷酶缺陷所导致的。
这些酶负责将糖原分解为葡萄糖以供身体使用，当其功能缺失时，会导致糖原无法被有效利用，进而引发一系列代谢紊乱。患者可能经历低血糖、高脂血症、肝肿大等典型症状，还可能出现生长迟缓、肌无力等问题。
针对该疾病的诊断通常包括血液生化分析、肌肉活检以及基因检测。血液生化分析可显示高水平的乳酸和甘油三酯，而肌肉活检则能直接观察到异常的糖原沉积。治疗1型糖原贮积病的方法主要包括饮食调整和胰岛素疗法。限制碳水化合物摄入并定期进食高脂肪食物有助于稳定患者的血糖水平，而胰岛素注射则能在必要时迅速降低过高浓度的血糖。
患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹，同时注意监测血糖变化，及时发现并处理低血糖风险。
