家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失所致。

家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体基因突变引起低密度脂蛋白受体表达不足或功能缺陷，导致低密度脂蛋白代谢障碍，从而引发血清总胆固醇水平升高。这些基因突变通常为常染色体显性遗传。患者可能表现为黄色

瘤、角膜弓等特征性皮肤改变，还可能出现动脉粥样硬化斑块形成过早，严重时可诱发心绞痛、脑卒中等心血管事件。

该疾病的诊断可通过血脂分析、基因检测来确认。血脂分析显示总胆固醇显著增高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇；基因检测可发现与低密度脂蛋白受体编码有关的基因突变。治疗策略包括药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以及生活方式干预，如饮食控制和增加体力活动。

建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动以改善血脂状况。