地中海贫血的遗传模式为伴性或常染色体隐性遗传，因此在不同性别中表现各异。
地中海贫血是由基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白分子结构异常，影响其功能的一组遗传性溶血性贫血。由于涉及的基因位于X染色体或常染色体上，所以表现为伴性或常染色体隐性遗传。
男性患者通常会出现慢性溶血性贫血的症状，如乏力、黄疸、脾脏肿大等；而女性则可能经历更广泛的症状，包括生长迟缓、骨骼畸形等。
针对地中海贫血的诊断可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等来进行评估。这些检查有助于确定是否存在贫血以及特定类型的地中海贫血。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度与类型，可采用输血、铁螯合剂疗法或骨髓移植等策略。对于重型β0/β0或轻型α+α+地贫患儿，可考虑小剂量去铁胺联合应用促红细胞生成素改善贫血状态。
