朊蛋白病的传染途径主要是通过受损中枢神经组织、体液接触以及受污染器械等直接或间接接触传播。
朊蛋白病是由PrPsc异常折叠形成的蛋白质斑块所致。这些异常蛋白能够诱导正常PrPC转化为PrPsc,形成自扩增循环,导致细胞功能障碍和死亡。朊蛋白病的症状包括逐渐发展的神经系统紊乱,如行为改变、认知障碍、运动失调和肌肉僵硬。不同类型的朊蛋白病可能具有特定的临床特征,例如克雅氏病可伴随快速进展的痴呆和肌阵挛。
针对朊蛋白病的常规检查包括脑脊液分析、头颅MRI扫描和神经心理学评估。特殊检查如皮肤活检标本PrPsc免疫组化染色有助于确诊。朊蛋白病目前没有有效的治疗方法,通常依赖于对症支持疗法以缓解症状。对于某些亚型的朊蛋白病,新型抗病毒药物依达赛珠单抗可能会起到一定的作用。
预防朊蛋白病的关键是避免与感染者的体液或组织密切接触,特别是在医疗环境中需严格遵守感染控制措施。建议定期进行健康体检,特别是有家族史者,以便早期发现并干预潜在的风险因素。