进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉结构和功能异常的遗传病。

进行性肌营养不良是由基因突变引起的一类遗传性疾病，涉及多个基因位点的异常表达，导致肌肉细胞内蛋白合成障碍，影响肌肉生长发育与维持。不同类型的进行性肌营养不良具有独特的临床表现。例如假肥大型肌营养不良可能伴随肌力下降、运动迟缓等症状；而面肩肱型肌营养不良则会出现眼睑下垂、吞咽困难等现象。

针对进行性肌营养不良的诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。

肌电图可显示神经传导速度减慢或异常放电，血清肌酸激酶水平升高，基因分析可确定致病基因携带情况。目前，进行性肌营养不良尚无治疗方法，主要是对症支持治疗。如物理疗法通过康复训练来维持患者的功能状态，同时辅以营养支持，保证充足的蛋白质摄入量。

患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症。