产科无创检查是一种非侵入性产前筛查方法,通过采集孕妇外周血样评估胎儿染色体异常的风险。
产科无创检查是基于胎盘细胞与母体血液中的胎儿DNA存在微小差异的原理。当胎儿有遗传性疾病时,这些差异会增加母体血液中特定的DNA片段浓度,从而指示可能存在的染色体异常。针对特定的染色体异常疾病如唐氏综合征,典型症状包括智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等。但不同患者表现各异,从轻微到重度不等。
通常采用高通量测序技术对采集的母体血液中的游离胎儿DNA进行分析,以检测目标基因区域是否存在拷贝数变异。此外,还可以进行超声波检查来评估胎儿结构是否正常。对于发现的染色体异常情况,一般没有针对性的治疗方法,主要是针对具体症状进行处理和支持性护理。例如,对于开放性神经管缺陷导致的脊柱裂,可通过手术修补。
除了常规的医学咨询和建议外,建议孕妇在整个孕期保持均衡饮食,定期进行孕期保健,避免接触化学物质和放射线,确保胎儿健康。