先天性巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、内镜检查等医学检查来确诊。如果症状或体征指向先天性巨结肠，建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。

1.腹部X线平片

通过观察结肠充气情况来判断是否存在梗阻。

患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下完成摄片过程。

2.直肠指诊

此方法可触及直肠下端是否有狭窄或闭锁的情况发生。医生会戴上手套后将手指伸入患者的肛门中进行触诊以评估其内部状况。

3.肛门直肠测压

该检查能够显示肛门括约肌的功能状态以及对刺激的反应能力。患者需要在安静状态下平躺，并且在医生指导下进行此项检查。

4.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影可以显示结肠的形态和功能，帮助诊断巨结肠。在检查时，医生会将一种特殊的液体引入患者的肠道，然后使用X光机拍摄图像。

5.内镜检查

内镜检查可以直接观察到病变部位，对于巨结肠的诊断具有重要意义。在全身麻醉下，医生会将一根带有摄像头的小管子插入患者的肛门，沿着肠道逐步推进至回盲部。

以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用可能引起肠胃胀气的食物，如豆类、洋葱等。