先天性巨结肠的症状包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐和营养不良，这些症状可能在新生儿期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医。
1.胎便排出延迟
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如或减少导致肠道蠕动功能障碍，使肠管出现狭窄梗阻。
这种梗阻会导致大便通过困难，进而影响到胎便的正常排出。该症状表现为胎儿时期的胎便排泄不畅，通常在出生后48小时内仍未排出胎便。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠的病变肠段因缺乏平滑肌和神经丛而无法正常蠕动，这使得食物残渣难以通过狭窄处，从而引发便秘。患者可能经历长时间的排便间隔，甚至超过7天一次，同时伴随有干硬的粪便。
3.腹胀
先天性巨结肠时，由于近端肠管持续痉挛收缩，内容物不能顺利通过，当气体和液体大量积聚于膨胀肥厚的肠段内时，则会引起腹胀。腹胀可能是由巨结肠引起的典型体征，患者可能会感到腹部不适或疼痛。
4.呕吐
先天性巨结肠的病变可导致肠腔扩大，继而导致胃肠道逆流的发生，即胃内容物反流入食道，引起呕吐。呕吐通常发生在喂养后不久，且随着病情进展会越来越严重。
5.营养不良
先天性巨结肠的患儿长期存在消化吸收障碍，加之反复腹泻、呕吐等临床表现，会导致营养物质丢失过多，进而引起营养不良。患儿可能出现体重下降、身高低于同龄人水平等情况，生长发育迟缓。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行超声波检查、X线检查以及直肠肛门测压来评估肠道情况。治疗措施包括使用促进胃肠动力药物，如多潘立酮，重症需手术治疗，如巨结肠切除术。建议密切监测患儿的饮食摄入和排便情况，避免食用易产生气体的食物，以减轻腹胀症状。
