儿童Alport综合征表现为血尿、蛋白尿、听力下降或耳聋,可能伴有肾功能损害。
Alport综合征是由于COL4A5或COL4A6基因突变引起的遗传性疾病,这些基因编码的α5或α6型胶原蛋白异常会导致肾小球基底膜稳定性降低,从而引发上述临床表现。
如果患者存在明显的高血压病史,且未得到良好控制,则可能会加剧肾脏损伤,加速肾脏疾病的进展。
对于儿童Alport综合征患者,重点是早期诊断和治疗,以预防肾功能恶化。建议定期监测血压、肾功能指标以及听力状况,并遵循医嘱进行规范治疗。
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