先天性发育畸形是指在胎儿期或出生后短期内出现的解剖结构异常或功能缺陷。
先天性发育畸形是由于遗传因素或环境影响导致胚胎时期生长发育过程中的错误或中断所致。这些异常可能与基因突变、染色体畸变或其他未明确原因有关。具体表现为器官或组织结构不完整、数量不足或过度增生等。例如，心
脏先天性发育畸形可能导致心室间隔缺损、法洛四联症等，引起呼吸困难、喂养困难等症状。
针对先天性发育畸形的常规检查包括超声心动图、X线检查以及磁共振成像（MRI）。这些检查可帮助评估受影响器官的结构是否正常。治疗策略因畸形类型而异，通常需要多学科团队协作完成。对于某些简单的先天性心脏病，如房间隔缺损，可通过介入手术进行封堵；复杂病例可能需开胸手术纠正。此外，物理疗法和康复训练也是管理部分肢体畸形的重要组成部分。
先天性发育畸形患者应定期接受专业医疗保健服务，监测病情变化并及时处理并发症。日常生活中，家属应注意给予患者充分休息，避免剧烈运动，以减少身体负担。
