血友病是因为某些凝血因子基因突变引起的遗传性出血性疾病。这些因子包括凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ),它们分别参与血液凝固过程中的内源性途径和共同途径。缺乏这些因子使得机体无法正常止血,从而导致出血倾向。患者可能
出现轻微损伤后长时间出血不止、关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重时可引起关节畸形、功能障碍甚至残疾。
可以通过实验室检测来诊断血友病,主要包括凝血功能测试、血小板计数以及特定凝血因子活性测定等。例如,通过凝血时间可以评估患者的凝血能力,而凝血因子活性检测则直接反映患者体内凝血因子的状态。血友病通常采用替代疗法进行治疗,如输注凝血因子浓缩物或重组人凝血因子。对于急性出血事件,及时补充缺失的凝血因子至关重要。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险,同时保持适度活动有助于预防深静脉血栓形成。若出现异常出血或其他疑似症状,应及时就医并接受专业指导。