新生儿先天性膈疝表现为腹部器官通过膈肌缺损处进入胸腔，压迫心脏和肺部，引起呼吸困难、喂养困难及上消化道出血等症状。
膈肌是分隔胸腔与腹腔的重要结构，其作用是在吸气时将胸腔扩大以容纳更多的空气，并在呼气时保持胸腔压力低于腹腔。先天性膈疝患者由于膈肌发育不全或缺损，导致腹腔内的器官进入胸腔，在吸气时会进一步压缩胸腔空间，使胸腔压力高于腹腔，进而影响到肺部的通气功能，引起呼吸困难。
此外，当胃进入胸腔后，可能会受到肋骨和脊柱的挤压，导致进食时疼痛，进而引发喂养困难的情况。
如果先天性膈疝伴有巨大疝囊，则会导致严重的呼吸窘迫，需要紧急手术干预。
由于先天性膈疝可能伴随多种并发症，因此新生儿出生后应密切监测呼吸和心率等生命体征，并采取必要的医疗措施进行治疗。
