遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤、黏膜和内脏器官的毛细血管壁先天性缺陷导致反复出血为特征。
遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病。涉及的基因多态性导致了血管结构异常，使毛细血管容易破裂，从而引发出血现象。患者可能经历反复的鼻腔、牙龈或消化道出血，还可能出现贫血、肺动脉高压等并发症。此外，如果病变累及脑部，则可能导致颅内出血，严重时可危及生命。
针对该疾病的诊断通常包括血常规、凝血功能测定、超声心动图以及内窥镜检查。其中，超声心动图可用于评估心脏及其大血管的状况，而内窥镜检查则有助于观察消化道内的病变情况。治疗策略因个体差异而异，但一般会考虑药物治疗如卡巴他赛注射液、盐酸坦索罗辛缓释胶囊等。对于严重的出血病例，手术干预可能是必要的选择，例如经皮穿刺肾造瘘术。
患者应避免剧烈运动，以免加重出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期进行体检和实验室检查，以便早期发现并处理潜在的问题。
