孕前耳聋基因筛查旨在预防因携带特定遗传性耳聋基因导致的先天性耳聋,通过评估夫妇双方的耳聋风险来降低子代耳聋概率。
孕前耳聋基因筛查可以识别某些与耳聋相关的基因突变,这些突变可能导致听觉通路的功能障碍。通过提前发现并干预可能的遗传风险,可有效减少新生儿耳聋的发生率。耳聋通常表现为听力下降或丧失,可能伴有耳鸣、眩晕等症状。部分患者还可能出现言语发育迟缓或其他认知障碍。
常用的孕前耳聋基因筛查包括GJB2、SLC26A4等位点检测。医生会采集母体血液样本并在实验室分析其中的DNA序列以确定是否存在已知的致聋基因突变。对于确诊为遗传性耳聋的孕妇,建议遵循专业遗传咨询师的指导,考虑是否采取产前诊断措施如绒毛取样或羊水穿刺。必要时,在医师指导下使用助听器或植入人工耳蜗设备。
孕期女性应保持良好的生活习惯,避免接触噪声环境,定期进行孕期保健,如妊娠期糖尿病筛查,以确保自身及胎儿的健康。